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产品是 Coriell Institute(科里尔研究所)提供的一种人类基因组 DNA 标准品,在基因组学研究中应用广泛。以下是其详细产品信息:
样本来源:DNA 来自一位成年女性的血液 B 淋巴细胞,该女性是 CEPH/UTAH 家系 1463 的成员,其祖先来自北欧和西欧。
细胞类型:B 淋巴细胞系(LCL)。
存储库:NIGMS 人类遗传细胞库。
规格:常见规格有 25μg 和 50μg。
遗传特征:供体受试者在 CYP2C19 基因(CYP2C19*2)的外显子 5 中的核苷酸 681 处具有单个 bp(G 到 A)转变,产生异常剪接位点,导致相关蛋白质截短且无催化活性。
应用领域:主要用于基因组测序、基因突变检测、单核苷酸多态性(SNP)分析等实验,是基因组学研究和生物技术领域中常用的标准参考样本。
产品编号:NA12878-25ug
NA12878的核心价值在于其基因组序列的高精度参考信息。 它是国际“HapMap计划"和“千人基因组计划"的核心样本之一,经过多个测序中心的反复验证,拥有最透彻的基因组注释,因此常被视作基因组测序的“已知答案"考卷。
主要用途包括:
评估测序技术性能:新测序平台或试剂上市时,使用NA12878数据可客观评估准确度、覆盖均匀性等关键指标。
优化生物信息学分析流程:研究人员通过比对分析结果与高置信度参考集,量化计算灵敏度、精确度等指标,以优化变异检测流程。
实验室间标准化比对:作为统一对照样本,帮助不同实验室校准数据,减少系统偏差,提升多中心研究的可比性。
此外,它还应用于基因组重测序、单核苷酸变异(SNP)分析、药物代谢研究等领域,例如其CYP2C19基因的特定变异为个体化用药提供了重要参考。
产品规格方面, NA12878通常以冻干或液体DNA形式提供,规格如25 µg,需低温保存,来源为美国Coriell细胞保藏所,适用于科研用途。
北京华新康信生物科技有限公司代理Coriell Institute 品牌。北京华新康信生物科技有限公司是Coriell Institute品牌代理商。
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Coriell Institute华新康信
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