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MRC 北京代理
产品时间:2021-05-11
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产品货号

产品名称

规格

品牌

ek1-fam

SALSA MLPA EK1
reagent kit – 100 rxn –
FAM

6 vials

mrc

P021-100R

SALSA MLPA Probemix

100t

mrc

SALSA MLPA Probemix P026 Sotos

一般信息

SALSA MLPA Probemix P026 Sotos是仅用于研究目的(RUO)的检测方法,用于检测与Sotos综合征相关的NSD1NFIX基因的缺失或重复。

Sotos综合征是一种具有智力障碍的非进行性神经系统疾病,其特征在于过度生长和独特的颅面结构。该综合征与许多异常有关:脑,心脏,泌尿生殖系统,肌肉骨骼(脊柱侧凸),眼科,牙齿和赘生性肿瘤。它是一种遗传性疾病,由于的单倍NSD1基因(核受体结合SET域蛋白1)。Sotos样的表型也与由NFIX基因缺失引起的Malan综合征(称为Sotos综合征2)有关。NFIX突变明显导致Malan综合征或Marshall-Smith综合征,其中Malan综合征与其他全基因缺失相关(Klaassens等,2015)。

NSD1基因(23个外显子)的基因组DNA的跨度166 kb和位于染色体5q35.3177 MBp端粒。所述NFIX基因(10个外显子),跨距103基因组DNAkb和位于染色体19p13.1313 MBp端粒。

SALSA MLPA探针混合物未经CE / FDA注册用于诊断程序。购买该产品包括出于研究目的的有限许可。

Probemix的内容

SALSA MLPA Probemix P026-E2 Sotos包含46MLPA探针,其扩增产物介于124504个核苷酸之间(核苷酸)。它包括NSD1基因的25个探针:每个外显子一个探针,外显子12的另一个探针和外显子1上游的一个探针。这还包括NFIX基因的十个探针:除了外显子17和外显子,每个外显子一个探针。内含子18的两个附加探针。内含子探针检测NFIX转录本变体1的编码序列基因。此外,还包括11种检测常染色体染色体位置的参考探针。完整的探针序列和参考探针检测到的基因的身份可在线获得。

该探针混合物包含9个质量控制片段,可在64105 nt之间产生扩增产物:4DNA数量片段(Q片段),2DNA变性片段(D片段),1个基准片段,1X染色体和1Y染色体特异性分段。有关如何解释这些控制片段的观察结果的更多信息,请参见《 MLPA通用协议》

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 我们公司优势是强大的采购,

1:基本什么都能进口,血清,抗体,耗材,还有部分限制进口的,

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