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MRC 北京代理
产品时间：2021-05-11
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产品货号 | 产品名称 | 规格 | 品牌 |
ek1-fam | SALSA MLPA EK1 | 6 vials | mrc |
P021-100R | SALSA MLPA Probemix | 100t | mrc |
SALSA MLPA Probemix P026 Sotos
一般信息
SALSA MLPA Probemix P026 Sotos是仅用于研究目的（RUO）的检测方法，用于检测与Sotos综合征相关的NSD1和NFIX基因的缺失或重复。
Sotos综合征是一种具有智力障碍的非进行性神经系统疾病，其特征在于过度生长和*的颅面结构。该综合征与许多异常有关：脑，心脏，泌尿生殖系统，肌肉骨骼（脊柱侧凸），眼科，牙齿和赘生性肿瘤。它是一种遗传性疾病，由于的单倍NSD1基因（核受体结合SET域蛋白1）。Sotos样的表型也与由NFIX基因缺失引起的Malan综合征（称为Sotos综合征2）有关。NFIX突变明显导致Malan综合征或Marshall-Smith综合征，其中Malan综合征与其他全基因缺失相关（Klaassens等，2015）。
的NSD1基因（23个外显子）的基因组DNA的跨度〜166 kb和位于染色体5q35.3，〜177 MB从p端粒。所述NFIX基因（10个外显子），跨距〜103基因组DNA的kb和位于染色体19p13.13，〜13 MB从p端粒。
此SALSA MLPA探针混合物未经CE / FDA注册用于诊断程序。购买该产品包括出于研究目的的有限许可。
Probemix的内容
SALSA MLPA Probemix P026-E2 Sotos包含46个MLPA探针，其扩增产物介于124和504个核苷酸之间（核苷酸）。它包括NSD1基因的25个探针：每个外显子一个探针，外显子12的另一个探针和外显子1上游的一个探针。这还包括NFIX基因的十个探针：除了外显子1和7和外显子，每个外显子一个探针。内含子1和8的两个附加探针。内含子探针检测NFIX转录本变体1的编码序列基因。此外，还包括11种检测常染色体染色体位置的参考探针。完整的探针序列和参考探针检测到的基因的身份可在线获得。
该探针混合物包含9个质量控制片段，可在64到105 nt之间产生扩增产物：4个DNA数量片段（Q片段），2个DNA变性片段（D片段），1个基准片段，1个X染色体和1个Y染色体特异性分段。有关如何解释这些控制片段的观察结果的更多信息，请参见《 MLPA通用协议》
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